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  • 孟买人种具独特血型 罕见"伪O"或经历复杂遗传
    更新时间:2013-06-25  来源:网络

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    孟买人种具有独特的“伪O型血”

    一对血型都为O型的夫妻,能不能生出B型血的孩子?广西一对夫妇就有这样的经历——他们夫妻的血型都是O型,但孩子却是B型血。亲子鉴定显示,孩子的确是这对夫妻的亲生孩子,那这种情况又是怎么发生的呢?经过家系调查和抗原检测,医生发现,孩子的父亲拥有着极为罕见的血型——孟买血型。这种于1952年发现于印度孟买而命名的血型迄今在我国仅发现不到半百之数。
      科学家们已经发现,决定人类血型的等位基因有三个:A,B,i,其中A和B为显性,i为隐性。由此决定了AA或Ai表现为A型血,BB或Bi表现为B型血,AB表现为双显性的AB型血,ii则表现为纯隐性的O型血,这就是我们在验血时所采用的ABO血型系统的遗传依据。根据这一血型系统,一对同为O型血的夫妇只能生出血型基因为ii的O型血孩子,是不可能生出B型血的孩子的。
      但ABO血型系统的检测是建立在红细胞表面存在H抗原的基础上的,在H抗原存在的前提下,红细胞表面才能合成ABO血型相关的抗原。其中只含有A抗原或B抗原的表现为A型或B型,同时含有这两种抗原的为AB型,这两种抗原都不表达的则为O型。也就是说,O型血的人其红细胞表面只表达H抗原。
      H抗原的表达是由等位基因H和h决定的,HH和Hh为显性,表现为H抗原的表达,hh则为隐性。由于h的存在比例非常低,所以绝大多数人的红细胞表面都有H抗原,hh基因所导致的H抗原不表达的现象非常罕见。而一旦拥有hh基因,由于红细胞表面没有H抗原,即使拥有显性等位基因A或B,红细胞表面也不会合成A抗原和B抗原,在常规验血时就会因为检测不到A抗原和B抗原而误认为O型血,这就是我们之前提到的孟买血型。孟买血型基因和ABO血型基因独立遗传给下一代,两者互不影响。
      了解了孟买血型,我们很容易就可以理清这对广西夫妇和他们孩子之间的血型关系。父亲是一名具有hh基因型,但携带B显性等位基因的孟买血型(hh/BB或hh/Bi),虽然本身是B型血,但由于红细胞表面缺失H抗原造成无法合成B抗原,在验血时因为检测不到B抗原而成为了一个“伪O型”。母亲则是拥有真正的ii的O型血(HH/ii或Hh/ii)。在遗传过程中,父亲H抗原编码基因中的一个h与母亲的一个H遗传给了孩子,同时父亲ABO血型基因中的B与母亲的i也遗传给了孩子,这样孩子的血型为Hh/Bi,成为了一个编码H抗原携带B显性等位基因,从而能够在红细胞表面合成B抗原的人,因此血型检测为B型。
      由于ABO血型的血液中至少含有A、B、H抗原中的一种,而孟买血型无法合成这三种抗原,因此对拥有孟买血型的人输入ABO血型血液时,这三种抗原会被免疫系统识别为外来抗原从而引起自身的免疫反应,从而发生输血事故。因此孟买血型的人在输血时只能输入其他孟买血型拥有者的血液,或者提前储存自身血液以备用,即自体储血。为了在输血时保证自身安全,拥有O型血的人有必要进行详细的检测,以确认自身是含有H抗原的ii血型,还是一个具有孟买血型的“伪O型”。

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